2000年にヒトゲノムプロジェクトが完了した以後、膨大な知見が蓄積されて、これが臨床医学においても応用されつつあります。遺伝性疾患といえば従来から「不治の病」とのイメージが強くなっていますが、ゲノム研究あるいは再生医療研究の進歩により治療の展望も開けつつあります。また、薬剤の治療効果判定にも応用されオーダーメイド医療の可能性も広がりつつあります。

遺伝性疾患の中で身近に行われている検査としては新生児マススクリーニング検査があります。
この検査は昭和52年から全国的に行われている検査です。産科施設で生後数日を経過して哺乳が開始された新生児の踵を針で穿刺して採取した血液で6つの疾患を見つけ出す検査でこの検査により早期に発見され適切な治療を受けた場合には健常児と遜色のない生活ができます。ただし、タンデムマス法を用いると25種類の疾患を見つけることができます。

この方法は諸外国では広く使用されていますが日本では全体の２０％程度しか行われていない状況です。早急に普及する事が望まれます。遺伝疾患においての遺伝子診断ですが、この診断は病気自体の診断のために行う場合、出生前の診断のために行う場合、発症する前に疾患の遺伝子を持っているかどうか調べるために行う場合に分けることができます。

現在では2000種類以上の診断が可能な時代になっています。出生前の診断は本邦においては超音波検査を除くと大部分は羊水染色体検査です。実際には妊娠中絶の期限（妊娠22週未満）を念頭にした検査で母体に負担のある検査となります。

究極的な出生前診断としては着床前診断といい体外受精した細胞において検査を施行その後問題がなければ胚移植となる方法ですが本邦では限られた疾患のみしか認められていません。発症前診断としては強直性ジストロフィーなど成人してしばらくしてから発症する疾患にてその疾患の遺伝子を持っているかどうかの検査になります。予防法ならびに治療法が確立しているような疾患であれば積極的に発症前診断を行い早期にこれらの予防等に構ずれば良いのですがそのような疾患は少ないのが現状です。

このような状況であるから遺伝子診断を行うかどうかについては倫理的な問題点も多くあり遺伝子カウンセリング等も必要でありまたこれについてのガイドラインもあります。ただこの遺伝子診断を使用して家族性腫瘍については対策が可能です。とくに有名なのは家族性大腸腺腫症や遺伝性乳癌です。

前者においては半数以上で40歳までに進行大腸がんを発症するために20−30歳までに予防的大腸切除術が標準となっています。その他遺伝性の難聴疾患では診断と早期の人口内耳の使用により言葉の遅れを回避したりなどの臨床応用がなされています。なお、薬剤に対する効果や副作用については個人間で大きな違いがありますがこれについても遺伝子研究で解明されつつあります。

今までは薬が効かない体質、薬に弱い体質などとうやむやにされてきましたが遺伝子多型という形で説明可能となりました。将来的にはオーダーメイド医療が可能になると考えられています。なお、最近の話題としては京都大学の山中教授が発見したiPS細胞を使用した遺伝子研究も盛んに行われており今後遺伝子治療あるいは遺伝性疾患の治療、診断は大きく変化するものと思われます。